Презентация - Тема урока «Наследственные болезни человека»

Тема урока «Наследственные болезни человека»

Методы изучения наследственности человека

Наследственные болезни
В медицинской генетике насчитывается около 3000 наследственных заболеваний Около 4 % новорожденных детей страдают от генетических дефектов 1 из 10 гамет человека несет ошибочную информацию, обусловленную мутацией Изучение и профилактика наследственных болезней человека – предмет науки, которая называется МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКОЙ

Мутации – наследственные изменения генетического материала
Мутации возникают внезапно, скачкообразно. Мутации наследственные, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. Мутации случайны и ненаправленны – мутировать может любой ген, вызывая изменение как незначительных так и жизненно важных признаков. Одни и те же мутации могут возникать повторно. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными. Мутации бывают генеративными и соматическими.

Мутации – причина генетических аномалий

Наследственные заболевания
генные
тератогенные
хромосомные

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
ПРИЧИНЫ – ГЕННЫЕ МУТАЦИИ,Т. Е. ИЗМЕНЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ В ГЕНЕ.
ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1, 5 – 2,0% НОВОРОЖДЕННЫХ

Генные болезни и аномалии
У человека дальтонизм ( неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном с, локализованным в Х-хромосоме. У супружеской пары, родился сын – дальтоник. Укажите возможные генотипы родителей. Р: ХСХс х ХСУ G: ХС : Хс : ХС : У F1: ХСХС : ХСХс : ХСУ : ХсУ сын - дальтоник

Дальтонизм

Тесты на определение дальтонизма

Гемофилия
Вызывается рецессивным геном, расположенным в Х – хромосоме, поэтому женщины, гетерозиготные по данному гену, обладают нормальной свертываемостью крови. В браке со здоровым мужчиной женщина передает половине своих сыновей Х – хромосому с геном гемофилии. Причем дочери имеют нормальную свертываемость крови, но половина из них – носительницы гена гемофилии, что скажется в дальнейшем на потомках мужского пола.

«Царская болезнь»
Болезнь крови, ставшая причиной ранней смерти многих наследников правящих династий Великобритании, Германии, Испании и России, распространялась среди потомков британской Королевы Виктории, у которой, видимо, и произошла мутация гена. Болезнь европейских монархов – гемофилия.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Тяжелые поражения ВНД
слабоумие
Расстройство регуляции двигательных функций
Причина
аминокислота
Нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ
Нарушается образование гормонов: адреналин, норадреналин, тирозин
не усваивается

БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА – НЕДУГ СТАРОСТИ
мутации в генах
гибель нейронов
слабоумие
ПРОЯВЛЯЕТСЯ У ЛЮДЕЙ В ВОЗРАСТЕ 60 – 80 ЛЕТ БОЛЬНОЙ НЕ ПОМНИТ НЕДАВНИЕ СОБЫТИЯ ТЕРЯЕТ СПОСОБНОСТЬ ВЫПОЛНЯТЬ ПРИВЫЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ (одеваться, причесываться, принимать пищу) ПОСТЕПЕННО ЗАБЫВАЕТ СВОЕ ИМЯ,ПЕРЕСТАЕТ УЗНАВАТЬ БЛИЗКИХ

ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
СВЯЗАНЫ С ИЗМЕНЕНИЕМ ЧИСЛА ИЛИ СТРОЕНИЯ ХРОМОСОМ

СИНДРОМ ДАУНА
НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО МАЛЕНЬКАЯ ГОЛОВА КОРОТКОЕ ТУЛОВИЩЕ КОРОТКАЯ ШЕЯ ПЛОСКОЕ ЛИЦО УЗКИЕ ГЛАЗНЫЕ ЩЕЛИ АНОМАЛИИ В РАЗВИТИИ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНЫХ ИМЕЕТ ЛИШНЮЮ ХРОМОСОМУ В 21 – Й ПАРЕ

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО - ТЕРНЕРА
ШИРОКИЕ ПЛЕЧИ УЗКИЙ ТАЗ УКОРОЧЕННЫЕ НОГИ КОРОТКАЯ ШЕЯ СО СКЛАДКАМИ КОЖИ
В КАРИОТИПЕ 45 ХРОМОСОМ – ИЗ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ ПРИСУТСТВУЕТ ТОЛЬКО ОДНА Х - ХРОМОСОМА

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
ВСТРЕЧАЕТСЯ У МУЖЧИН УЗКИЕ ПЛЕЧИ ШИРОКИЙ ТАЗ ЖИРООТЛОЖЕНИЕ ПО ЖЕНСКОМУ ТИПУ СЛАБОЕ РАЗВИТИЕ МУСКУЛАТУРЫ
В КАРИОТИПЕ 47 ХРОМОСОМ (ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ – XXY)

ТЕРАТОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ПРИЧИНА
ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ
АЛКОГОЛЬ
НАРКОТИКИ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ
ВИРУСЫ

Пути профилактики наследственных заболеваний
Запрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний