Презентация - Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм – (от лат. albus — белый) отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза; у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность).

Причины альбинизма
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей

Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов.
Кактус
Ворона
У животных - меланина
У растений - хлорофилла

Типы альбинизма
ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ(ГКА)
ГЛАЗНОЙ АЛЬБИНИЗМ(ГА)
1 ГКА 1 А ГКА 1А (классический) 1 В ГКА ГКА 1В(теплозависимый) 2 ГКА 2(тирозин позитивный) 3 ГКА 3(рыжий или красный ГКА)
ГА 1(Х-связанный рецессивный) АРГА(аутосомально-рецессивный глазной альбинизм)

Глазокожный Альбинизм
1 ГКА- мутация на 11 хромосоме, при рождении есть видимая гипопигментация(белые волосы, кожа, голубая радужка, при ярком свете красный оттенок). С возрастом радужка становится более тёмной, снижается способность пропускать свет.

ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ
1 А ГКА – самая тяжёлая форма глазокожного альбинизма. Полное отсутствие пигмента меланина в течении всей жизни. Такие альбиносы не способны загорать. Риск солнечных ожогов и рака кожи. Плохое зрение.
1 В ГКА – пигментация может варьировать от очень слабой до нормальной. При рождении отсутствует. С возрастом кожа может начать загорать, а ресницы темнеть(цвет волос не изменяется), зрение улучшается.

Глазокожный Альбинизм
ГКА В 1- волосы на конечностях тёмные(на «прохладных» частях тела), в подмышечной области и на голове- белые, иногда жёлтые(на «тёплых» участках тела). Глаза голубые, способность загорать отсутсвует.
2 ГКА – наиболее распространённый во всех расах. Проявляется при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана. При рождении чёрный пигмент отсутствует. С возрастом пигментация постепенно проявляется(веснушки, пигментные пятна). Это зависит от расовой принадлежности.Волосы обычно жёлтые,кожа белая, не способна к загару.

Глазокожный Альбинизм
3 ГКА – у людей исследован не до конца. Светло коричневая кожа и волосы, коричнево-голубая радужка. Наблюдается у негроидной расы. У европейцев и азиатов не известен.

Глазной Альбинизм
Х-альбинизм – затрагивает только глаза, нормальная кожа(несколько бледнее), понижена острота зрения, возможно косоглазие, прозрачность радужки. Болеют только мужчины, женщины – носители.
АРГА – впервые описан в1970г. в нескольких семьях, в которых дети у родителей с нормальной пигментацией имели признаки глазного альбинизма, но и белую кожу. Болеют как женщины, так и мужчины.

Осложнения при альбинизме
-задержка в развитии -умственная отсталость -высунутый язык -гиперактивность -редко расставленные зубы -ожирение -низкий рост -искривлённые черты лица -поздненачинающаяся глухота
Связь данных симптомов с альбинизмом полностью не доказана.

Альбинизм в животном мире
Свое необычное имя "Копито де Ньеве" (Снежок) получил потому, что он единственный на земле горилла-альбинос, и у него совершенно белоснежная окраска. Барселонский зоопарк приобрел уникальную гориллу-альбиноса, родившуюся в Гвинее, в 1966 году.
Снежок прожил почти 40 лет, что соответствует 80 годам человеческой жизни. В природе гориллы живут в среднем – 25 лет.

Рост всеобщего любимца был 163 см, а вес – 180 кг. У него было три подруги и шестеро детей, а также многочисленные внуки. Но никто из них не унаследовал его необычный окрас. Страшный диагноз самцу-альбиносу поставили еще в 2001 году – рак кожи. Дирекция зоопарка Барселоны в сентябре сообщила, что "Копито де Ньеве" неизлечимо болен. Болезнь стремительно прогрессировала.

Альбиносы – кошки
Большинство альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система.

Альбиносы – разных географических зон планеты

Павлин – альбинос

Ослиный пингвин летучая мышь альбиносы среди обыкновенных сородичей

А для лабораторных целей, специально разводят чистые линии альбиносов кроликов, крыс, мышей.

Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе);
Волосы у них белые (или они блондины), а глаза красные, потому что отражённый свет проходит через красные кровяные сосуды в их глазу.

Альбиносы – европеоидной расы

Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Монголоиды - альбиносы

• Рак кожи очень высок в Южной Африке для людей с альбинизмом. Большинство умирает от рака кожи.
Большинство отцов в Южной Африке оставляет семью, если у них рождается ребенок с альбинизмом, родители даже могут убить этого ребенка. Многие думают, что такой ребенок - проклятие.
Норма альбинизма в Южной Африке ближе к 1/4000 или даже 1/2000 в некоторых племенах (по сравнению с нашим 1/40 000) из-за близко родственных браков.
Альбиносы негроидной расы

ЗРЕНИЕ АЛЬБИНОСОВ Они не могут видеть детали в мелких буквах: E, F, O, C, G. i, l Они не могут видеть людей на расстоянии, им трудно найти знакомого человека в переполненной комнате. Чтение с классной доски, даже сидя в переднем ряду, может быть очень трудным. Им трудно ловить мяч.

Дискриминация альбиносов
В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости людей-альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний(так же органы и части тела продают, как амулеты). Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Рекомендации при альбинизме
Эффективных методов лечения альбинизма нет, но больному стоит избегать солнечных облучений, носить солнцезащитные очки или затемнённые линзы. При косоглазии возможно хирургическое вмешательство.

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными является выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Альбинизм это болезнь!