Презентация - Генетические заболевания

Генетические заболевания

Генетические заболевания
Заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям.

Примеры генных заболеваний
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
Алкапто́нури́я — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.

Примеры генных заболеваний
Синдром (болезнь) Марфана — наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.
Болезнь Ниманна — Пика — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга.

Примеры генных заболеваний
Болезнь Гоше - это генетическое заболевание, при котором глюкоцереброзид (сфинголипид, также известный как глюкозилцерамид) накапливается в клетках и некоторых органах. Расстройство характеризуется кровоподтеками, усталостью, анемией, низким содержанием тромбоцитов в крови и увеличением печени и селезенки и вызвано наследственным дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, который действует на глюкоцереброзид.
Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов.

Примеры генных заболеваний
Гликогеновая болезнь – общее название группы наследственных заболеваний, связанных с нарушением углеводного обмена, а именно с метаболизмом гликогена, что приводит к нарушению его синтеза или распада и сопровождается избыточным накоплением этого полисахарида в основном в печени и/или мышцах.
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу

Спасибо за внимание