Презентация - Наследственное заболевание галактоземия

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ « Горчеключесвкой медициский колледж » Краснодасрского края
Наследственное заболевание галактоземия
Подготовила : Сафонова Оксана Сергеевна 411 группа 4 курс Лечебное дело

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).  Галактоземия – группа наследственных нарушений обмена углеводов, вызывающих в организме накопление избытка галактозы и ее метаболитов. Галактоза (от греч. galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко.
Определение
В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.Некоторые продукты содержат галактозу в чистом виде. Кроме того, галактоза может образовываться эндогенным путем, и подавляющее ее количество синтезируется в процессе ферментативных реакций. В норме молочный сахар, поступающий в организм человека, расщепляется на глюкозу и галактозу, затем галактоза всасывается и в печени превращается в глюкозу под воздействием ферментов.

В зависимости от дефекта одного из трех основных ферментов, участвующих в обмене галактозы выделяют три типа ГАЛ: I. Классический - галактоземия I типа, обусловленная дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене GALT (G/G). Отдельно выделяют вариант Дуарте (D/D) и галактоземию- Дуарте (G/D), при которых полиморфный вариант находится в гомозиготном состоянии или компаунд-гетерозиготном состоянии с патогенной мутацией. II. Недостаточность галактокиназы (ГАЛК) (галактоземия II типа). III. Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) – галактоземия III типа
Классификация
По данным массового обследования новорожденных в России, частота галактоземии составляет 1:20 000. В зависимости от степени тяжести выделяются такие виды заболевания: легкий тип, который обычно диагностируется случайно и проявляется непереносимостью молока; средний тип – симптомы появляются сразу после кормления грудным молоком либо молочными смесями; тяжелый тип – характеризуется серьезными поражениями органов и тканей.

Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) Частота ГАЛ по данным массового обследования новорожденных в России составляет 1: 20 000. Это значение не является истинной частотой ГАЛ I в РФ, так как включат и клинические варианты ГАЛ I и варианты галактоземия-Дуарте. Данных о частоте ГАЛ II, III нет, так как подтверждающая диагностика ГАЛ в большинстве случаев в РФ не проводится. ГАЛ I встречается у 1: 53 554 новорожденных в Соединенных Штатах . Частота DG-галактоземии примерно в 10 раз выше, истинная частота неизвестна из-за различий в скрининге. Частота ГАЛ II колеблется от 1: 2 200 000 до 1: 50 000 живых новорожденных, причем самая высокая наблюдается у цыганского населения Болгарии и Боснии . Частота дефицита ГАЛЭ, выявляемого при скрининге новорожденных, в основном, это бессимптомный (доброкачественный изолированный или промежуточный вариант), составляет 1:70 000 у младенцев европейского происхождения и 1: 6700 у афроамериканцев.
Эпидемиология

При классической галактоземии в течение нескольких дней или недель потребления грудного молока или продуктов, содержащих лактозу, у ребенка могут появиться: симптомы отравления: тошнота, рвота, диарея, вялость; быстрое снижение веса; желтуха и гепатомегалия, свидетельствующие о развитии поражения печени; скопление жидкости в брюшной полости; мышечные судороги; непроизвольные движения глазных яблок; снижение тонуса мышц; отставание в физическом и психическом развитии; катаракта; кровоточивость, связанная с гипокоагуляцией (нарушением свертываемости крови); в редких случаях – гемолитическая анемия; геморрагическая сыпь на коже в результате повреждения стенок сосудов; отеки в результате нарушения функции почек.
Симптомы

У пациентов с дефицитом галактокиназы (галактоземия типа II) основным симптомом является катаракта из-за образования галактитола, который повреждает волокна хрусталика. Идиопатическая внутричерепная гипертензия (псевдоопухоль мозга) встречается редко. Симптомы выражены слабее, чем при классической галактоземии.
При дефиците эпимеразы (галактоземия типа III) доброкачественная форма заболевания ограничивается изменениями в эритроцитах и лейкоцитах и не вызывает каких-либо клинических проявлений. Симптомы при тяжелой форме те же, что и при классической галактоземии, но иногда присоединяется потеря слуха.

В первые 7 дней жизни у пациентов с ГАЛ I, выявленных при проведении массового скрининга, клинические симптомы могут отсутствовать. Однако встречаются фульминатные формы заболевания и первые симптомы могут появиться на 3-4 сутки жизни, еще до получения результатов тестирования. При физикальном обследовании могут быть выявлены:  снижение массы тела;  иктеричность (реже бледность) кожных покровов;  увеличение объема живота;  гепато- или гепатоспленомегалия;  геморрагический синдром;  неврологическая симптоматика - синдром угнетения, реже возбуждения, признаки внутричерепной гипертензии. В тех случаях, когда проведение скринингового исследования по каким-либо причинам оказалось невозможным или результаты не были получены, необходимо исключать ГАЛ, если у пациента есть следующие клинические проявления: - сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни; - признаки печеночно-клеточной недостаточности - появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни; - сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.coli; - сочетание задержки прибавки в массе тела, увеличения размеров печени, мышечной гипотонии, задержки моторного развития и катаракты у детей раннего возраста.
Физикальное обследование

Лабораторная диагностика при неонатальном скрининге включает определение в сухом пятне крови концентрации общей галактозы, при положительном результате – определение активности фермента ГАЛТ и мутаций в гене GALT («исследование уровня галактозы в крови», «комплекс исследований для диагностики галактоземии»). Если диагностика проводится у пациента с уже выявленными клиническими симптомами, на фоне диетотерапии, инфузионной терапии, тактика лабораторного исследования может включать определение активности фермента ГАЛТ или только проведение ДНК-диагностики. После исключения ГАЛ I у пациентов с высоким уровнем галактозы следует проводить исследования для исключения других форм ГАЛ. Исследование активности ГАЛТ не следует проводить в течение 1 месяца после переливания эритроцитарной массы т.к. исследование фермента осуществляется в эритроцитах. Рекомендуется проведение неонатального скрининга всем новорожденным для выявления наследственных нарушений метаболизма галактозы
Лабораторные диагностические исследования

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания при галактоземии заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы - галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.). Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев - фруктовое пюре; с 5 месяцев – овощное пюре; с 5,5 месяцев – безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев - мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев – рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы. Для улучшения метаболических процессов назначаются поливитамины, кокарбоксилазу, АТФ, оротат калия. Лицам с галактоземией противопоказан прием спиртовых настоек и гомеопатических препаратов, поскольку последние содержат лактозу
Лечение

Лечение галактоземии, начатое с первых дней жизни позволяет избежать развития цирроза, катаракты, олигофрении. Если лечение начато в более поздние сроки, когда уже произошло поражение печени и ЦНС, с помощью рациональной диетотерапии прогрессирование заболевания можно замедлить. При тяжелых формах галактоземии может быть летальный исход. Диспансерное наблюдение ребенка с галактоземией осуществляется педиатром, генетиком, диетологом, детским окулистом и детским неврологом. Детям с галактоземией присваивается инвалидность. Учитывая наследственную обусловленность галактоземии, медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти будущим родителям, в чьих семьях есть родственники или дети с данным заболеванием. Беременным с высоким риском рождения ребенка с галактоземией, следует ограничить употребление молочных продуктов.
Прогноз и профилактика