Презентация - Гликогеноз

При гликогенозе 1 типа(болезнь фон Гирке) нарушена выработка ферментов, отвечающих за расщепление гликогена до глюкозы. Поэтому у больных случаются приступы гипогликемии (снижения сахара в крови) вплоть до гипогликемической комы. Болезнь Гирке была названа в честь немецкого врача Эдгара фон Гирке, который открыл патологию накопления гликогена в тканях печени и почек в 1929 году.

Гликогеноз I типа (печеночный)

Болезнь фон Гирке — это наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез болезни Гирке
Глюкоза — универсальное топливо для клеток. Этот простой углевод мы получаем практически из всех продуктов. «Легкие» углеводы, такие как пищевой сахар, отдают глюкозу быстро. «Тяжелые», такие как кукурузный крахмал, — постепенно. Человеческий организм сохраняет относительную пищевую автономию (не требует постоянного поступления глюкозы), поскольку способен накапливать ее резервы в виде гликогена. При болезни Гирке способность к расщеплению гликогена нарушена. Из-за этого организм не может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови в перерывах между приемами пищи, а в печени, почках и слизистой оболочке кишечника накапливается гликоген.

Гипогликемия (снижение концентрации глюкозы в крови) при болезни фон Гирке сочетается с:

Симптомы болезни Гирке
Характерный внешний вид детей с болезнью Гирке: полные щеки, выпуклый живот, худенькие конечности, рост ниже среднего. ксантомы – очаговые жировые новообразования под кожей. одышка, носовые кровотечения, субфебрильная температура и диарея большая голова короткая шея «кукольное» лицо

Общие симптомы заболевания: непереносимость жары; низкий уровень сахара в крови (гипогликемия); увеличенная печень; выступающий живот; большое количество синяков на теле; низкий мышечный тонус; боль в мышцах и судороги во время тренировок.

Осложнения гликогеноза 1 типа
Возникновение доброкачественных образований (аденом) Трансформация аденом в злокачественные опухоли – карциномы (рак печени) Хронический панкреатит Увеличение почек Задержка полового созревания Остеопороз Атрофия мышц Легочная гипертензия Поликистоз яичников Инфекционные осложнения Нарушения функции тромбоцитов со склонностью к кровотечениям

Диагностика гликогеноза 1 типа

Рекомендации по лечению болезни Гирке
1. Минимизировать метаболические нарушения и избежать тяжелых последствий заболевания. 2. Исключают из пищевого рациона сахарозу (пищевой сахар), фруктозу и галактозу. 3. Организация дробного питания для поддержания нормогликемии. 4. С тяжелым течением - зондовое ночное кормление. 5. Используют кукурузный крахмал, который обеспечивает медленное поступление глюкозы из пищеварительного тракта в кровь. 6. Используют низко- и безлактозные смеси на молочной и соевой основе для питания детей 1 года жизни. 7. При избытке мочевой кислоты ограничивают богатые пуринами продукты: бобовые, шпинат, помидоры, потрошки (печень, легкие, почки, мозги), ракообразные. 8. Рекомендована молочнокислая диета, тушеные овощи, нежирная рыба, салаты, нежирные сорта мяса и птицы. 9. Пациентам проводится заместительная терапия витаминами и микроэлементами. 10. Пациенту могут назначить ингибиторы ксантиноксидазы (лекарства против подагры), фибраты и статины (препараты для снижения триглицеридов и «плохого» холестерина в крови). 11. При первых признаках нарушения почечной функции применяются ингибиторы АПФ, цитраты.

Прогноз при болезни фон Гирке