Презентация - Этиология и патогенез раннего детского аутизма

Этиология и патогенез раннего детского аутизма
Работу выполнила: Крапетуз А., 13 группа

Этиология — раздел медицины, изучающий причины и условия возникновения болезней. Патогенез — механизм зарождения и развития болезни и отдельных её проявлений. Рассматривается на различных уровнях — от молекулярных нарушений до организма в целом.

В зарубежной литературе синдром раннего детского аутизма впервые был описан Л. Каннером. В нашей стране синдром описали Г.Е. Сухарева и Т.П. Симеон. Распространенность колеблется, по данным В.В. Ковалева, от 0,06 до 0,17 на 1000 детского населения. Соотношение мальчиков и девочек, по разным данным, составляет от 1,4 : 1 до 4,8 : 1. Конкордантность по раннему детскому аутизму у дизиготных близнецов составляет 30-40 % , у монозиготных - 83-95 %. Синдром раннего детского аутизма наблюдается при шизофрении, конституциональной аутистической психопатии и резидуально-органическом заболевании мозга.

Этиология

В связи с клинической гетерогенностью синдрома, различной выраженностью интеллектуального дефекта и разной степенью социальной дезадаптации к настоящему времени пока еще отсутствует единая точка зрения относительно происхождения заболевания. В целом синдром обязан своим происхождением сложному сочетанию генетического и экзогенно-органического факторов. Несомненна роль наследственного фактора в происхождении синдрома. У родителей больных ранним детским аутизмом описывают такие черты характера, как эмоциональная холодность, повышенная «рассудительность».

В связи с этим Л. Каннер высказывал предположение о том, что влияние наследственной предрасположенности при раннем детском аутизме опосредуется спецификой воспитания детей. Ребенок развивается в условиях формального общения с родителями, испытывает влияние эмоциональной холодности матери, что и обусловливает, в конечном счете, возникновение таких свойств его психики, как замкнутость, отгороженность, невозможность вступления в эмоциональный контакт с окружающими. С психоаналитических позиций аутизм, избегание общения, «уход в себя», рассматривается как механизм психологической защиты в условиях хронической семейной психотравмирующей ситуации, вызванной крайним эмоциональным отвержением, или патологической фиксации симбиотической связи в системе мать-дитя.

Генетические исследования последних десятилетий показали связь синдрома раннего детского аутизма с хромосомной патологией - фрагильной (ломкой) Х-хромосомой (Синдром Мартина - Белла). Данная аномалия обнаруживается у больных ранним детским аутизмом мальчиков в 19 % случаев. Широко обсуждается роль органической патологии мозга в происхождении раннего детского аутизма. Механизм формирования синдрома связывается со специфической мозговой локализацией - стволовыми отделами, ретикулярной формацией, лобно-лимбической системой и др. Шизоформный характер поведения связан с преимущественным недоразвитием «энергозаряжающих» систем ствола мозга.

Патогенез

Существуют многочисленные данные о роли патологии восприятия в происхождении симптомов аутизма. Резидуально-органическая отягощенность детей с ранним детским аутизмом дает основание связывать механизм формирования синдрома с церебральными патофизиологическими механизмами - нарушением уровня активности, витального тонуса, бодрствования. Эти же механизмы могут лежать в основе парциальной недостаточности некоторых функций, в частности, нарушения концентрации внимания, его быстрой истощаемости, выраженной избирательности. Особенности употребления речевых единиц, нарушение понимания значения слов, неспособность к усвоению грамматических правил также понимается как результат общих интеллектуальных нарушений.

Патогенез клинических проявлений синдрома В.В. Лебединским и О.С. Никольской рассматривается в рамках представлений о первичных и вторичных расстройствах. Первичные связаны с недостаточностью регуляторных систем (активирующей, инстинктивно-аффективной), вторичные - с дефицитарностью анализаторных систем (речевых, двигательных). К первичным расстройствам относят сенсоаффективную гиперестезию и слабость энергетического потенциала. Вторичные расстройства - аутизм, стереотипии, патологические фантазии.

Клинические проявления
Нарушение общения Невозможность устанавливать отношения с окружающими людьми, болезненная боязнь контакта с ними, отгороженность от внешнего мира. Нарушения речи Аффективные нарушения. Особенности эмоционального развития В младенческом возрасте наблюдается задержка сроков появления первой улыбки. В раннем возрасте отмечается задержка формирования, слабость (иногда чрезмерная выраженность) эмоций. Особенности познавательной деятельности По результатам обследования с помощью методики Векслера выявлено, что общий интеллектуальный показатель ниже, чем у детей с нормальным развитием, но выше, чем при олигофрении. Нарушение двигательных навыков На первом году жизни отмечается также задержка развития навыков самостоятельного сидения, ползанья, вставания. Характерны затруднения в имитации движений и жестов взрослых и сопротивление помощи при обучении двигательным навыкам. К особенностям мимики относятся ее бедность, напряженность, иногда неадекватные гримасы. Особенности игровой деятельности С раннего возраста для игровой деятельности характерны элементарные формы. Отмечается либо полное игнорирование игрушек, либо их рассматривание без стремления манипулировать.

Особенности восприятия Зрительное восприятие В младенческом возрасте может отсутствовать слежение за движущимся предметом. Длительно не формируется навык узнавания близких. Специфическими являются такие особенности зрительного поведения, как непереносимость взгляда в глаза, преобладание периферического зрения, взгляд мимо или «сквозь людей». Слуховое восприятие В младенчестве отмечается длительное отсутствие реакции на звук, в дальнейшем сменяющееся гиперчувствительностью, предпочтением тихих звуков. Отсутствует реакция на словесные обращения, отклик ребенка на свое имя, избирательность ответных реакций на речь. Тактильная, вкусовая, обонятельная чувствительность Вначале с раннего возраста наблюдается слабость или отсутствие реакции на мокрые пеленки, холод, голод, прикосновение. В дальнейшем появляется гиперсенситивность к тактильным раздражителям. Характерны необычные вкусовые предпочтения в виде тяги к несъедобному. Отмечается гиперсенситивность к запахам и вкусам.

Пищевое поведение и сон Отмечаются нарушение ритма «сон-бодрствование», засыпание лишь в определенных условиях. Предпочтение одного вида пищи и отвержение новых. Жесткое следование усвоенному пищевому режиму и болезненная реакция на его изменение. Нарушение влечений Может наблюдаться жестокость к родителям, другим детям, животным. Агрессивные действия возникают как способ привлечь внимание окружающих, вступить в игру, а также как проявление радости. Аутоагрессивные действия носят спонтанный характер или возникают при неудачах. Инстинкт самосохранения может значительно снижаться.

Аутизм не лечится, однако при помощи способов коррекции заболевания можно значительно улучшить состояние ребенка и помочь ему максимально адаптироваться в окружающем мире.